小儿家族性复发性血尿综合征是什么 小儿家族性复发性血尿综合征的意思
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小儿家族性复发性血尿综合征,是一种由于遗传和自身免疫性疾病,所引起的肾脏肾小球基底膜变薄的遗传性疾病;且患病小儿其临床表现主要是没有小便或小便中带有血丝、高血压、尿中有白色泡沫等症状。那么,小儿家族性复发性血尿综合征是什么呢?接下来就为大家解答这个问题。
小儿家族性复发性血尿综合征,是一个常染色体的显性遗传病。临床特征主要就是可能会有肉眼血尿;且肉眼看见会有鲜红色的,或者是洗肉水一样的血尿排出来。同时,有的化验检查,发现尿中有红细胞,一般都不会合并有肾功能衰竭,大部分都是只有血尿的症状。其他的临床症状会比较少见,有的会合并高血压 蛋白尿,进展成肾功能衰竭的会比较少,但是像有反复的上呼吸道感染,或者其它的感染,有的也会诱发肾衰竭。所以,平时要注意要预防感染,避免用肾毒性的药物,然后避免进展成为尿毒症。且预后一般都是比较良好的,有一些小孩,可能会伴随着听力障碍;而仅仅有血尿,往往提示预后较好。
知识拓展:小儿家族性复发性血尿综合征的治疗
1、药物治疗
如血管紧张素转化酶抑制剂,可以降低血压,减轻患儿的肉眼血尿和腰痛发作,保护肾脏功能,常使用卡托普利。还有肾上腺皮质激素,作用是抗炎,可以改善蛋白尿,用于合并大量蛋白尿的患儿,常使用泼尼松。以及抗生素,对于合并尿路感染的患者, 使用抗生素控制感染;如头孢曲松、头孢克肟等。
2、一般治疗
极少数小儿家族性复发性血尿综合征患儿,随疾病进展会出现肾功能不全,若不及时诊断和治疗会出现肾功能衰竭,降低患儿的生活质量,危及患儿生命。而大部分患儿仅呈现血尿,无须特殊药物治疗,休息后即缓解;合并高血压、蛋白尿和肾功能不全的患儿经及时发现、监测和药物治疗后,肾功能完全恢复,预后良好。
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