新生儿游离肉碱偏低是什么病 新生儿游离肉碱偏低是什么
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新生儿游离肉碱偏低是一种与细胞线粒体有关的疾病,主要见于原发性新生儿游离肉碱缺乏症和继发性新生儿游离肉碱缺乏症。
新生儿游离肉碱偏低是什么病
原发性新生儿游离肉碱缺乏症是因为细胞膜上的肉碱转移蛋白缺陷所导致的体内游离肉碱不足,脂肪酸的氧化代谢受阻,引起低血糖和能量代谢障碍。大多数的原发性新生儿游离肉碱缺乏没有明显的症状,只有在应激的情况下可能诱发症状,会有肝脏肿大、低血糖、腹痛、心肌病、多动症、肌无力、反复肺炎等表现。诊断需要依靠基因来进行确诊,治疗可以用左旋肉碱茶多芬片,在医生的指导下根据不同的体重采用不同的药量进行治疗。
继发性新生儿游离肉碱缺乏是肉碱通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡,当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时,就可能发生新生儿游离肉碱偏低。肉碱摄取不足,肉碱主要存在于动物蛋白中,绝对素食、长期静脉营养及精神食欲不振者是摄取不足主要人群;肝硬化患者因体内肉碱合成功能下降以及肾脏对肉碱再吸收障碍,导致体内肉碱缺乏;药物可与肉碱结合形成化合物并从尿中排出。
平时要注意预防低血糖,避免饥饿、多餐饮食,避免长时间的运动,如果有腹痛、低血糖等症状,及时到医院就诊。
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